Šta znači nepotpuna penetracija?

2024 Autor: Miles Stephen | [email protected]. Zadnja izmjena: 2023-12-15 23:34

Penetrance odnosi se na vjerovatnoću kliničkog stanja će nastaju kada određeni genotip je prisutan. Uslov je rekao da pokažem nepotpuna penetracija kada neke osobe koje nose patogenu varijantu izražavaju pridruženu osobinu, dok druge uradi ne.

Štaviše, šta uzrokuje nepotpunu penetraciju?

Nepotpuna penetracija može biti posljedica efekta vrste mutacije. Neke mutacije određene bolesti mogu biti potpune prodornost , gdje kao i drugi u istom genu pokazuju nepotpuna ili veoma niska prodornost . Smanjena penetracija kod nekih genetskih poremećaja može zavisiti i od genetske pozadine nosilaca gena.

Isto tako, koja je razlika između nepotpune penetracije i varijabilne ekspresivnosti? “ Nepotpuno ” ili 'smanjeno' prodornost znači da je genetska osobina izražena samo u dijelu populacije. Dakle, ovaj alel je smanjen prodornost kao i varijabilnu ekspresivnost . Varijabilna ekspresivnost odnosi se na niz znakova i simptoma koji se mogu pojaviti u drugačije ljudi sa istim genetskim stanjem.

U vezi s tim, koji je primjer nepotpune penetracije?

U nepotpuna ili smanjena prodornost , neki pojedinci neće izraziti osobinu iako nose alel. An primjer pokazuje autosomno dominantno stanje nepotpuna penetracija je porodični rak dojke zbog mutacije gena BRCA1. The prodornost uvjet je dakle 80%.

Šta je ekspresivnost i prodornost?

Penetrance odnosi se na vjerovatnoću ekspresije gena ili osobine. U nekim slučajevima, uprkos prisustvu dominantnog alela, fenotip možda neće biti prisutan. Ekspresivnost s druge strane se odnosi na varijaciju u fenotipskoj ekspresiji kada je alel penetrant.