Video: Šta je miopična distrofija?
2024 Autor: Miles Stephen | [email protected]. Zadnja izmjena: 2023-12-15 23:34
Miotonična distrofija je dugotrajni genetski poremećaj koji utječe na funkciju mišića. Simptomi uključuju postepeno pogoršanje gubitka mišića i slabosti. Mišići se često skupljaju i ne mogu se opustiti. Ostali simptomi mogu uključivati kataraktu, intelektualnu onesposobljenost i probleme s provodljivošću srca.
Ljudi se također pitaju koja je razlika između miotonične distrofije tipa 1 i tipa 2?
Miotonična distrofija tip 1 je uzrokovana mutacijama u DMPK gen, dok tip 2 rezultat mutacija u CNBP gen. Protein proizveden iz CNBP gena nalazi se prvenstveno u srcu i skeletnim mišićima, gdje vjerovatno pomaže u regulaciji funkcije drugih gena.
Takođe, da li je miotonična distrofija opasna po život? Kongenitalni oblik DM1 je najteža verzija i ima različite simptome koji mogu biti život - prijeteći . Kako ljudi dobijaju miotonična distrofija ? Miotonična distrofija je nasljedna bolest u kojoj se dogodila promjena, nazvana mutacija, u genu potrebnom za normalnu funkciju mišića.
Na ovaj način, da li je miotonična distrofija isto što i mišićna distrofija?
Mišićna distrofija (MD) se odnosi na grupu od devet genetskih bolesti koje uzrokuju progresivnu slabost i degeneraciju mišiće koristi se tokom voljnog kretanja. Miotonična distrofija (DM) je jedan od mišićne distrofije . To je najčešći oblik kod odraslih i sumnja se da je među najčešćim oblicima općenito.
Koliki je životni vijek osobe s miotoničnom distrofijom?
Blagi oblik DM1 karakteriše blaga slabost, miotonija i katarakte. Starost početka je između 20 i 70 godina (obično se javlja nakon 40 godina) i očekivani životni vek je normalno. Veličina ponavljanja CTG obično je u rasponu od 50 do 150.
Preporučuje se:
Šta su fosili Šta nam govore o procesu evolucije?
Šta nam govore o procesu evolucije? Odgovor: Fosili su ostaci ili otisci organizama koji su živjeli u dalekoj prošlosti. Fosili pružaju dokaz da je sadašnja životinja nastala od prethodno postojećih kroz proces kontinuirane evolucije
Šta su Hox geni šta bi se moglo dogoditi ako Hox gen mutira?
Slično, mutacije u Hox genima mogu dovesti do toga da dijelovi tijela i udovi budu na pogrešnom mjestu duž tijela. Poput režisera predstave, Hox geni ne djeluju u predstavi niti sami učestvuju u formiranju udova. Proteinski proizvod svakog Hox gena je faktor transkripcije
Šta je disperzija svetlosti šta je njen uzrok?
Rastavljanje bijele svjetlosti na njene sastavne boje pri prolasku kroz prelamajući medij poput staklene prizme naziva se disperzija svjetlosti. Do disperzije bijele svjetlosti dolazi jer se različite boje svjetlosti savijaju pod različitim uglovima u odnosu na upadnu zraku, dok prolaze kroz prizmu
Šta je maksimum, a šta minimum u matematici?
U matematici, maksimum i minimum funkcije su najveća i najmanja vrijednost koju funkcija zauzima u datoj tački. Minimum znači najmanje što možete učiniti za nešto
Šta znači S i šta se dešava u ovoj fazi?
S faza je skraćenica za 'Synthesis'. Ovo je faza u kojoj dolazi do replikacije DNK. G2 faza je skraćenica od 'GAP 2'